A Sturge–Weber szindróma egyéb elnevezései
• Dimitri-betegség vagy Dimitri-kór
• enkefalofaciális angiomatózis
• enkefalotrigeminális angiomatózis
• leptomeningeális angiomatózis
• Sturge–Kalischer–Weber-szindróma
• Sturge–Weber–Krabbe-szindróma
• Sturge–Weber fakomatózis
• SWS
Általános leírás
Áttekintés
A Sturge–Weber szindróma (SWS) egy ritka rendellenesség, amelyre az arcon lévő élénkpiros színű anyajegy (naevus flammeus, köznapi nevén „tűzfolt”), neurológiai rendellenességek és szemrendellenességek – mint például glaukóma (zöldhályog) – együttes megjelenése jellemző. Az SWS egy betegségspektrumnak tekinthető; a spektrumon belül mindhárom szervben (agy, bőr, szem) lehet elváltozás, de az is előfordulhat, hogy ezek közül csak kettő, esetleg egy érintett. Ennek megfelelően a konkrét tüneteket és a betegség súlyosságát illetően az egyes pácienseknél nagy eltérések figyelhetők meg. A tünetek rendszerint kongenitálisak, azaz már a születéskor jelen vannak, a rendellenesség és az arra való hajlam azonban nem öröklődik és családi halmozódás sem figyelhető meg. Megesik, hogy egyes tünetek csak felnőttkorban jelennek meg. Az SWS-t a GNAQ gén szomatikus mutációja okozza. E mutáció véletlenszerűen (sporadikusan) lép fel, előfordulásának oka ismeretlen.
Bevezetés
Az SWS a neurokután (idegrendszert és bőrt egyaránt érintő) szindrómák vagy a fakomatózisok (az idegrendszert, a szemet és a bőrt érintő betegségek) csoportjába sorolható. A „neurokután szindróma” vagy a „fakomatózis” kifejezések tágan értelmezett terminusok az olyan betegségcsoportokra vonatkozóan, amelyekben kóros szövetfejlődés vagy -növekedés jelenik meg a bőrben, az agyban, a gerincvelőben, a csontokban és néha a test egyéb szerveiben. Az SWS esetében ezeket a képződményeket rendellenes vérerek alkotják.
Egyes tanulmányok az SWS-t három altípusba sorolják. Az 1-es típusban bőr- és idegrendszeri tünetek vannak jelen. Az ebbe a típusba tartozó betegeknél előfordulhat a glaukóma (zöldhályog), de ez nem szükségszerű. A 2-es típusban bőrtünetek jelennek meg, esetleg glaukóma, de az idegrendszeri érintettség nem bizonyított. A 3-as típusban jelen van az idegrendszeri érintettség, de nincsenek bőrelváltozások. Glaukóma ebben a típusban általában nem alakul ki. A 3-as típus idegrendszerre korlátozott variánsként is ismert.
Tünetek
Az SWS rendkívül változatos betegség. Néhány betegnél jellegzetes bőrelváltozások figyelhetők meg, de neurológiai eltérések nincsenek. Kevésbé gyakori, hogy a betegeknél jelen vannak neurológiai elváltozások, de nincsenek bőrtüneteik. Lényeges információ, hogy az érintett betegeknél nem feltétlenül jelenik meg az összes, alább részletezett tünet, továbbá hogy minden eset és minden páciens egyedi. Fontos, hogy a szülők konzultáljanak gyermekük orvosával és a gyermeket ellátó egészségügyi csapattal saját esetükről, a kapcsolódó tünetekről és a várható kórlefolyásról.
Az arcon lévő veleszületett anyajegy (egy naevus flammeus vagy tűzfolt néven ismert érfejlődési rendellenesség) gyakran a betegség legfeltűnőbb kezdeti tünete. A tűzfoltok színe a halványrózsaszíntől a vöröses színezetűn át egészen a sötétliláig terjedhet, méretük változatos. Rendszerint legalább az egyik arcfélen a szemhéj, illetve a homlok érintett. Olykor az arc mindkét felén jelen van az anyajegy. Néhány gyermeknél az arcfél egésze érintett lehet. Az elszíneződés kisebb mértékben kiterjedhet a másik arcfélre, de az is előfordulhat, hogy mindkét arcfél nagy része érintett. A tűzfolt esetenként a törzsre, illetve a karra is kiterjed. Az SWS-re jellemző tűzfoltot vagy hemangiómát a háromosztatú agyideg ellátási területén, közvetlenül a bőrfelszín alatt futó hajszálerek túlburjánzása okozza. A hajszálerek vagy kapillárisok apró vérerek, amelyek finom hálózatot alkotnak a testben, így kötve össze az artériákat és a vénákat. Feladatuk, hogy végrehajtsák a különféle tápanyagok – például az oxigén – sejtek és szövetek közötti cseréjét. Amennyiben nem kezelik, a tűzfolt a kor előrehaladtával sötétedhet, megvastagodhat, és felületén vérhólyagok jelenhetnek meg. A hólyagok esetleges kifakadásakor spontán vérzés lép fel.
A tűzfoltot képező kóros erek mérete, átmérője, kiterjedése és mélysége egyénenként eltérő, sőt az érintett területeken megjelenő anyajegyek még az egyes pácienseknél is különbözőek lehetnek. Ez azt jelenti, hogy a tűzfolt minden beteg esetében egyedi, és az egyes betegek anyajegyei nagymértékben különbözhetnek egymástól.
Az SWS-ben szenvedő betegek különféle idegrendszeri rendellenességeket is tapasztalhatnak. Az idegrendszeri érintettség mértéke egyénenként nagymértékben változhat. A neurológiai tüneteket az agyfelszín ereinek kóros növekedése, az ún. leptomeningeális angióma okozza. Az általában csecsemő- vagy gyermekkorban kezdődő (epilepsziás) görcsrohamok gyakori tünetnek tekinthetők. A rohamok többnyire a test tűzfolttal ellentétes oldalát érintik, de néha mindkét testfél érintett lehet. A rohamok gyakorisága és erőssége változó lehet, néha a kor előrehaladtával sűrűsödnek és súlyosbodnak. Az érintett páciensek izomgyengeséget vagy bénulást is tapasztalhatnak a test egyik oldalán (hemiparézis), általában a tűzfolt oldalával ellentétes oldalon. Néhány gyermeknél előfordulhat fejlődési elmaradás és értelmi fogyatékosság – az enyhe tanulási nehézségtől a súlyos kognitív zavarokig –, míg más gyermekeknél nem érintettek az értelmi és kognitív képességek. A súlyos vagy terápiarezisztens rohamokban szenvedő pácienseknél gyakori az értelmi fogyatékosság.
A betegségben jelentkezhet fejfájás – beleértve a migrént is –, valamint előfordulhat látótérzavar, mint például a látómező egyik felére kiterjedő látásvesztés (hemianopia, azaz féloldali látótérkiesés) egyik vagy mindkét szemben. Fennáll a stroke, a stroke-szerű epizódok vagy a ministroke-ok, azaz átmeneti iszkémiás rohamok (tranziens iszkémiás attakok, TIA-k) kockázata. A stroke-szerű epizódok az egyik testfélen jelentkező átmeneti gyengeséggel vagy bénulással, valamint látótérzavarokkal járhatnak. Egyes gyermekeknél viselkedésproblémák is megfigyelhetők – mint például figyelemzavar, hangulatzavarok és gyengébb szociális készségek –, különösen azoknál, akik csökkent értelmi képességűek vagy gyakrabban élnek át rohamokat.
Néhány gyermek glaukómával születik; ezt az állapotot a megnövekedett szemnyomás jelzi. A glaukóma rendszerint a tűzfolttal azonos oldali szemben jelentkezik. A hályog károsíthatja a látóideget – azt az ideget, amelyik a látási ingerületeket továbbítja az agyba –, így ez végül fokozatos látásvesztéshez vezet. Ugyanez a szem meg is nagyobbodhat, emiatt úgy tűnhet, mintha kidudorodna a szemüregből vagy kitágítaná azt. Ezt a jelenséget buftalmusznak vagy „ökörszeműségnek” hívjuk.
Más szemrendellenességek is előfordulhatnak, például angiómák (éranyajegyek vagy érdaganatok) jelenhetnek meg a szemhéj belső felét borító kötőhártyán, az ideghártya (retina) és az ínhártya között elhelyezkedő, vérerekből és kötőszövetből álló érhártyában, valamint a szem elülső részét fedő átlátszó, víztiszta szaruhártyán. Az érintett páciens két szeme eltérő színű lehet (például az egyik barna, a másik pedig kék). További szemtünetek lehetnek: kóros folyadékgyülem a szemben, ami a szemgolyó megnagyobbodásához (hidroftalmusz) vezet, a fényingereket (látási ingerületeket) az agyba továbbító agyideg degenerációja (optikus atrófia, azaz látóideg-sorvadás), a szemlencse elhomályosulása vagy elmozdulása, retinaleválás, érszerű csíkok (ún. angioid csíkok) megjelenése a retinán, illetve látásvesztés a látókéreg károsodása miatt (kortikális vagy agykérgi vakság). Azoknak a pácienseknek, akiknek van valamilyen idegrendszeri elváltozásuk, de tűzfoltjuk nincs, általában nincsenek szemproblémáik.
Néhány páciens esetében endokrin megbetegedésekről is beszámoltak, például centrális hipotiroidizmusról és a növekedési hormon hiányát érintő fokozott kockázatról. A centrális hipotiroidizmusra a pajzsmirigy alulműködése jellemző, amit a pajzsmirigyserkentő hormon (tireoidea-stimuláló hormon, TSH) elégtelensége okoz az egyébként egészséges pajzsmirigyben. Lehetséges, hogy az SWS-ben jelentkező centrális hipotiroidizmus a rohamoldó gyógyszerek alkalmazása következtében alakul ki.
További tünetek lehetnek a kórosan nagy fej (makrokefália), a tűzfolt alatti lágyrészek túlnövekedése (hipertrófia), valamint limfatikus malformációk (nyirokrér-fejlődési rendellenességek). E nyirok-rendellenességek folyadékkal telt csatornákból vagy üregekből álló jóindulatú szövetszaporulatok, amelyek valószínűleg a nyirokrendszer kóros fejlődésének eredményeképpen alakulnak ki. Ezek a tünetek megfelelnek egy, az SWS-sel rokon ritka rendellenesség, a Klippel–Trénaunay-szindróma (KTS) tüneteinek, ezért a legtöbb, fent leírt jeleket mutató gyermeket KTS-es betegként diagnosztizálják. A kutatók nem biztosak abban, hogy az SWS és a KTS egymással összefüggő és átfedésben lévő megbetegedések-e, vagy csak hasonló tüneteket mutató, de egyértelműen különböző ritka kórképek.
Kiváltó okok
Az SWS-t a GNAQ gén szomatikus (testi) mutációja okozza. Ez a genetikai mutáció azért szomatikus mutáció, mert a megtermékenyülést követően megy végbe. Az SWS esetében az a legvalószínűbb, hogy e mutáció az embrionális fejlődés korai szakaszában következik be. A szomatikus mutációk definíció szerint a test bármely sejtjében megjelenhetnek, kivéve az ivarsejteket (a spermiumot és a petesejtet). Az érintett betegek bizonyos sejtjeiben a gén normális, más sejtjeikben pedig a hibás változata van jelen (genetikai mozaik). Ez a testben jelen lévő két különálló sejtvonalként fogható fel. Az SWS-re jellemző tünetek változatossága részben az egészséges és abnormális sejtek arányára, valamint az érintett sejtek típusára vezethető vissza. A szomatikus mutációt nem átöröklés révén kapjuk, és nem tudjuk továbbörökíteni az utódoknak. A kutatók úgy gondolják, hogy a GNAQ gén szomatikus mutációi véletlenszerűen (sporadikusan), nyilvánvaló ok nélkül jelennek meg.
A gének szabályozzák a fehérjék előállítását, amelyek a test számos funkciójában alapvető szerepet játszanak. Génmutáció megjelenésekor a fehérjetermék hibás vagy működésképtelen lehet, vagy teljes egészében hiányozhat. Az adott fehérje rendeltetésétől függően ez több szervrendszerre is hatással lehet. A GNAQ gén fehérjeterméke fontos szerepet játszik a sejtműködésben, többek között a vérerek szabályozásában is, de az SWS-ben lejátszódó molekuláris mechanizmusok és zavaraik nem teljesen ismertek. Az SWS sokszínű tüneteit okozó mögöttes folyamatok teljes megismeréséhez további kutatásokra van szükség. A legutóbbi adatok szerint a GNAQ gén szomatikus mutációja a vérerek falát belülről borító endotél sejtekben halmozódik fel.
Ahogy az a fentiekből kiderül, a tüneteket részben egyes vérerek kóros fejlődése, növekedése és burjánzása okozza. Ezek az érrendellenességek gyakran váltanak ki másodlagos hatásokat, többek között oxigénhiányt az érintett testszövetben (hipoxia), az érintett területek elégtelen vérellátását (iszkémia), elzáródást az érintett vénákban (vénás okklúzió), vérrögök kialakulását (trombózis), illetve oxigénhiány okozta szövetelhalást (infarktus). Előfordulhat az érintett agyterületek kalcifikációja (meszesedése) is.
A GNAQ gén mutációja egy bizonyos fajta, többnyire a bőrt érintő rákot (melanomát) is okozhat a szemben. Ez az uveális melanoma, azaz az érhártya rosszindulatú daganata. A GNAQ gén uveális melanomához társuló mutációi egy meghatározott sejttípust érintenek: a melanocitákat, azaz a pigmenttermelő bőrsejteket. Az uveális melanoma által érintett betegeknél a mutáció csak felnőttkorban jelenik meg, nem pedig a születést megelőzően, mint az SWS-sel élő betegeknél. Ebből kitűnik, hogy az érintett sejtek típusa és a páciens életkora a GNAQ-mutáció megjelenésekor kifejezetten lényeges tényezők, mivel különböző zavarokhoz és fizikai tünetekhez vezethetnek.
Érintett populáció
A Sturge–Weber-szindróma a férfiakat és a nőket azonos arányban érinti. A pontos előfordulás és gyakoriság nem ismert. Egyes becslések szerint a betegség előfordulása 20.000–50.000 élve születésenként 1-re tehető. 1000 újszülöttből hozzávetőleg 3 születik tűzfolttal, de az arcukon hemangiómával (éranyajeggyel) élő betegek csak mintegy 6%-ában jelentkezik az SWS-hez köthető neurológiai rendellenesség. A kockázat 26%-ra nő, ha a hemangióma a homlokon, a halánték környékén vagy az arc felső részén helyezkedik el. Az SWS bármely rassznál vagy etnikumnál megjelenhet.
Hasonló rendellenességek
Az alábbi rendellenességek tünetei hasonlóak lehetnek az SWS tüneteihez. Az összehasonlítás segíthet a differenciáldiagnózis felállításában.
A Klippel–Trénaunay-szindróma (KTS) egy ritka rendellenesség, amely már születéskor jelen van (kongenitális). A betegségre a kután kapilláris malformáció, azaz a bőr hajszálereinek rendellenes fejlődése (tűzfolt), limfatikus anomáliák (nyirokrendszeri eltérések) és kóros fejlődésű vénák együttes megjelenése, valamint a lágyrészek és csontok változó mértékű túlnövekedése (hipertrófia) jellemző. A KTS leggyakrabban az alsó végtagokban jelenik meg; a felső végtagokban és a törzsben ritkábban fordul elő. A KTS a férfiakat és a nőket azonos arányban érinti. A betegség pontos oka nem ismert. (A betegséggel kapcsolatos további információkért válassza a „Klippel–Trénaunay-szindróma” keresőszót a Ritka Betegségek Adatbázisában.)
A neurokután betegségek vagy fakomatózisok csoportjába sorolt egyéb rendellenességek – mint például a szklerózis tuberóza, a von Hippel–Lindau-szindróma, a Wyburn–Mason-szindróma és a neurofibromatózis – hasonló tüneteket mutathatnak, mint amilyenek az SWS-ben szenvedő pácienseknél fordulhatnak elő. További rendellenességek, amelyek hasonló tünetekkel járhatnak: PHACE szindróma, Cobb-szindróma, Maffucci-szindróma, Gorham–Stout-szindróma és Parkes Weber-szindróma. (A fenti rendellenességekre vonatkozó további információkért válassza a konkrét betegség nevét keresőkifejezésként a Ritka Betegségek Adatbázisában.)
Ezenkívül néhány, megalencephalia-kapilláris malformáció szindrómában (MCAP) szenvedő gyermek tünetei átfedésben vannak az SWS tüneteivel. Mivel azonban az MCAP-t az esetek többségében a PIK3CA gén mutációja okozza, elvégezhető az érintett bőrszövet genetikai vizsgálata, ha ez a kérdés felmerül.
Diagnózis
Az SWS diagnózisa az egyes jellegzetes tünetek (pl. az élénkpiros színű anyajegy vagy tűzfolt) azonosítása, a beteg részletes kórtörténete, alapos klinikai kivizsgálás és további specifikus vizsgálatok alapján állítható fel. A diagnózis felállítása viszonylag egyszerű lehet olyan csecsemőknél, akiknél jelen van az élénkpiros anyajegy, a zöldhályog, bizonyított az agyi érintettség és az idegrendszeri képalkotó vizsgálatok eredménye is megfelel az SWS diagnózisának. Lényegesen nehezebb lehet azoknak a gyermekeknek a diagnosztizálása, akiknek van tűzfoltjuk, de nincsenek idegrendszeri tüneteik.
Klinikai kivizsgálás és tesztek
Az idegrendszeri szövődmények felismerésére és értékelésére különféle képalkotó eljárások használhatóak: ilyen a koponyaröntgen vagy a gadolíniumkontrasztos mágneses rezonanciavizsgálat (MRI). A fej komputertomográfiás vizsgálata (CT) képes kimutatni az agy bizonyos területein jelen lévő meszesedést. Az MRI berendezések mágneses mező és rádióhullámok segítségével állítanak elő keresztmetszeti képeket a vizsgált szervekről vagy testszövetekről. A gadolínium egy olyan kontrasztanyag, amellyel javítható a felvételek képminősége, így jóval részletesebb képet kapunk az olyan szövetekről, mint például az agy vagy a vérerek.
A mai modern idegrendszeri képalkotó technikák – mint például a szuszceptibilitás-súlyozott képalkotás (susceptibily weighted imaging, SWI) – az olyan páciensek vizsgálatában bizonyultak hasznosnak, akiknek az SWS-hez köthető agyi elváltozásaik vannak. Az SWI-vizsgálatokban speciális kontraszt segítségével erősítik fel a hagyományos MRI képeit (és ezáltal diagnosztikus értékét). Ez lehetővé teszi, hogy az orvosok korábban felismerjék az agyban mutatkozó eltéréseket. Az SWI különösen hatékony az agyi vénás struktúrák vizsgálatában.
Az SWS diagnózisának alátámasztására a komputertomográfia (computerized tomography, CT) is alkalmazható. A CT-vizsgálat során számítógép és röntgensugarak segítségével állítják elő az egyes szövetstruktúrák keresztmetszeti képét. Az egyfoton-kibocsátású komputertomográfia (single-photon emission computed tomography scan, SPECT) egy speciális CT-vizsgálat, amely olyan érintett területeket is képes megmutatni az agyban, amelyek az MRI- vagy a hagyományos CT-vizsgálatok során esetleg nem látszanak. A SPECT más képalkotó eljárásokkal együttesen alkalmazható a gyaníthatóan SWS által érintett betegek agyának vizsgálatában.
A hagyományos angiográfia (az érrendszer kontrasztanyagos vizsgálata) általában nem javallott a feltehetően SWS-ben szenvedő betegek vizsgálatában, de esetenként szükséges lehet a nagy átáramlású léziók – mint például az arteriovenózus malformáció (érfejlődési rendellenesség) vagy az arteriovenózus fisztula (szerzett kóros összeköttetés artéria és véna között) – kizárására. A rohamtevékenység kiértékelése és lokalizálása céljából EEG (elektroenkefalogram) vizsgálat végezhető.
Az SWS-hez potenciálisan társuló szemrendellenességek – mint például a glaukóma – teljes körű szemészeti kivizsgálás során tárhatók fel. A glaukóma magas kockázatára való tekintettel rendszeres szemvizsgálatra van szükség, különösen a csecsemőknél és kisgyermekeknél. A kontrollvizsgálatokat felnőttkorban is folytatni kell, még akkor is, ha a gyermekkori eredmények nem mutattak eltérést.
Szokásos gyógymódok
Kezelés
Az SWS kezelése az adott páciensnél jelen lévő specifikus tünetekre irányul. A kezelés során több szakterület együttműködése is indokolt lehet. Szükség lehet arra, hogy a gyermekgyógyász, neurológus, idegsebész, bőrgyógyász, szemész és további egészségügyi szakemberek közösen állítsák össze az érintett gyermek szisztematikus és átfogó kezelési tervét. Az egész család számára nyújtott pszichoszociális támogatás szintén nélkülözhetetlen.
A lézeres kezelés elhalványíthatja vagy eltüntetheti a tűzfoltot, még az egészen fiatal, akár egyhónapos csecsemők esetében is. A tűzfoltok azonban rendszerint ismét megjelennek vagy sötétedni kezdenek, így szükség lehet további lézerkezelésekre is. Az SWS-ben szenvedő betegek kezelésében a pulzáló festéklézer-kezelés a legáltalánosabb eljárás. Mivel minden egyes tűzfolt különböző (változatos méretű, átmérőjű, kiterjedésű és mélységű), korántsem biztos, hogy az egyik beteg számára hatékonynak bizonyuló terápia más betegek számára is ugyanolyan hatásos lesz, és nincs olyan lézerkezelés-típus, amely minden betegnél egyformán hatásos. Sőt még az is előfordulhat, hogy ugyanannál a betegnél a hemangiómával érintett különböző területek kezelésére a lézeres terápia különféle típusainak alkalmazása szükséges. A kóros fejlődésű erek tovább-burjánzásának megakadályozására ma már számos intézményben a lokálisan alkalmazott, szirolimusz hatóanyagú gyógyszeres terápiát kombinálják a lézeres kezeléssel.
A rohamokat görcsoldó (antikonvulzáns) gyógyszerekkel kezelik. Az SWS-ben szenvedő betegek esetében e gyógyszerek hatásossága páciensenként nagymértékben eltér. Néhány beteg az agresszív kezelési módok ellenére sem reagál a görcsoldó gyógyszerekre (terápiarezisztens rohamok esetén); ilyen esetekben végül műtétre lehet szükség. Az SWS-ben jelentkező rohamok megszüntetésére irányuló műtéti beavatkozások magukban foglalják a hemiszferektómiát, a fokális kortikális rezekciót és a bolygóideg-stimulációt.
A hemiszferektómia során eltávolítják vagy kiiktatják azt az agyféltekét, amelyet a krónikus rohamtevékenység újra és újra károsít. Ez a műtéti eljárás komoly mellékhatásokkal járhat. Ilyen például a test egyik oldalának gyengesége, amely kihathat a járásképességre (hemiparetikus járás), az érintett kéz korlátozott használhatósága vagy a hemianopszia (féloldali látótérkiesés). Az SWS következményeként ugyanakkor az ilyen jellegű eltérések néha már a műtétet megelőzően is fennállhatnak. Az ismétlődő stroke-szerű epizódokkal és progresszív idegrendszeri funkciókieséssel küzdő betegek számára a hemiszferektómia bizonyos esetekben ajánlható.
A fokális kortikális rezekciót (adott lebenyben végzett agykérgi kimetszés) olyan esetekben alkalmazzák, amikor a rohamaktivitás az agy egy meghatározott területéről ered. Ez az agyterület ún. brain mapping (agyfeltérképezés) eljárással izolálható. A brain mapping egy, az agy elektromos aktivitásának tanulmányozására szolgáló eljárás. A műtét keretében az idegsebész kimetszi az érintett agykérget (fokális rezekció). Az eljárás során szükséges eltávolítani a koponya egy kis darabját is annak érdekében, hogy hozzáférjenek az agyhoz. Kevéssé valószínű, hogy a fokális rezekció idegrendszeri funkciókiesést okoz, de az is, hogy általa teljesen megszüntethetők lesznek a rohamok.
A bolygóideg-stimuláció vagy váguszideg-stimulálás (vagus nerve stimulation, VNS) egy olyan eljárás, amelynek során egy impulzusgenerátornak nevezett eszközt ültetnek a mellkasba. Az impulzusgenerátorból vezeték fut a nyakban a bőr alatt a bolygóidegig. A készülék hasonló a pacemakerhez; enyhe elektromos impulzusokat továbbít az agyba a bolygóidegen keresztül. Ezek az impulzusok meggátolják a rohamok kialakulását. Az idegi impulzusok intenzitása és időzítése előre meghatározott; az adott páciens szükségleteinek figyelembe vételével állítják be őket.
Az SWS-ben szenvedő gyermekek makacs rohamainak kezelésére szolgáló műtét igénybe vételére vonatkozó döntés nem könnyű, mivel a rohamok sokfélék, gyakoriságuk és hevességük minden gyermeknél eltérő. Egyes gyermekek klaszterrohamokat (halmozódó vagy sorozatrohamokat) élnek át. A klaszterrohamok olyan rohamok, amelyek egymás után, rövid időközönként jelentkeznek, majd ezeket a rohamokat hosszabb, akár hónapokig vagy évekig tartó rohammentes periódus követi. A makacs rohamok, a fejlődési lemaradás, a kognitív működési zavarok és a hemiparézis elleni védekezésként egyes orvosok szorgalmazzák a minél korábbi műtétet.
A kezelésre vonatkozó döntéseket – azaz bizonyos gyógyszerezési séma alkalmazása, műtét, illetve egyéb gyógykezelések igénybe vétele – az orvosoknak és a beteget ellátó teamnek a szülőkkel vagy a pácienssel közösen kell meghoznia az adott eset sajátosságait figyelembe véve. A döntés során a várható előnyöket és kockázatokat – beleértve a lehetséges mellékhatásokat és hosszú távú következményeket –, a páciens igényeit és az egyéb lényeges tényezőket is gondosan mérlegelni kell.
Ajánlatos lehet a migrén és a fejfájás megelőző (profilaktikus) kezelése. A terápia propranololból vagy verapamilból állhat. Néhány rohamoldó gyógyszer – mint például a gabapentin, a topiramát és a valproinsav – szintén jónak bizonyulhat a migrén és a fejfájás kezelésében.
A glaukóma és a szemnyomás fokozódásának azonnali felismerése és kezelése érdekében indokolt az érintett csecsemők és gyermekek rendszeres szemészeti vizsgálata. A glaukóma kezelésére szolgáló egyes gyógyszerek általában szemcsepp formájában kaphatóak, mások szájon át szedhetők. A glaukóma végül gyakran műtéti beavatkozást igényel, amelyet gyógyszeres utókezelés követ. Az SWS-ben szenvedő betegek glaukómakezelésére több különféle műtéti technika áll rendelkezésre az egyedi esettől függően.
A további kezelések magukban foglalják az izomgyengeséget kezelő fizikoterápiát, a fejlődési lemaradással vagy értelmi fogyatékossággal küzdő gyermekek speciális oktatását, valamint további orvosi, szociális és egyéb szakellátást.
A betegségleírás forrása: https://rarediseases.org/
