A Smith–Magenis-szindróma egyéb elnevezései
- a 17-es kromoszóma p karjának intersticiális deléciója
- 17-es kromoszóma p11.2 deléciós szindróma/17p11.2 deléció
- SMCR
- Smith–Magenis kromoszómarégió
- retinsav által indukált 1 gén (RAI1)
- SMS
Általános leírás
Összefoglalás
A Smith–Magenis-szindróma (SMS) egy komplex fejlődési rendellenesség, amely a szervezet több szervrendszerét érinti, valamint viselkedési és kognitív problémák is jellemzik. A rendellenesség számos tünetből felismerhető, némelyik már a születéskor jelen van (veleszületett). A tipikus tünetek közé sorolhatók az arcvonásbeli jellegzetességek, a csontrendszeri deformitások, az eltérő mértékű szellemi fogyatékosság, a megkésett beszéd- és motoros fejlődés, az alvási zavarok, továbbá az önveszélyes, illetve figyelmet magára vonó viselkedés. A tünetek a különböző páciensek esetében nagyon eltérően jelenhetnek meg. Az esetek közel 90%-ának oka egy kromoszóma adott részének hiánya vagy törlődése (monoszómiás). A 17p11.2 kromoszóma hiányzó része eredetileg tartalmazza az RAI1 gént, és úgy gondolják, hogy ennek a hiánynak vezető szerepe van a rendellenesség kialakulásában. A többi esetben nincs törölt információ a 17-es kromoszómán, hanem az RAI1 gén mutációi okozzák a betegség kialakulását. A törölt DNS-szakaszon belüli egyéb gének szintén szerepet játszhatnak számos tünet megjelenésében, de nem teljesen egyértelmű, hogy ezek szerepe mennyire jelentős az SMS kialakulásában.
Bevezetés
A Smith–Magenis-szindrómáról az orvosi szakirodalomban először Ann Smith genetikai tanácsadó és kollégái számoltak be 1982-ben. 1986-ban Smith és Dr. R. Ellen Magenis további kilenc rendellenes esetet észlelt, melyek segítségével jobban definiálható lett a szindróma. Azóta számos további esetet azonosítottak, amelyek révén az orvostársadalom jobban megismerhette ezt a komplex idegrendszer-fejlődési rendellenességet.
Tünetek
A Smith–Magenis-szindróma egy nagyon változatos rendellenesség. Személyenként változó, hogy a jellemző tünetek közül melyek jelennek meg, illetve mennyire súlyos az állapot. Fontos megérteni, hogy az alább felsorolt tünetek közül nem mind jelenik meg az érintett betegeknél, és minden eset egyedi. Az érintett gyermekek szülei konzultáljanak a kezelőorvossal és az egészségügyi csapattal gyermekük konkrét esetéről, a kapcsolódó tünetekről, valamint az átfogó prognózisról.
Az SMS tünetei számos esetben olyan jellegzetes arcvonások alapján ismerhetők fel, mint például a széles, négyzet alakú arcberendezés; a kidomborodó homlok; a mélyen és az átlagosnál távolabb ülő szemek (hipertelorizmus); a ferde szemrés; a széles orrcsont; az összenőtt szemöldökök (synophrys); a lefelé ívelő (kifelé forduló) felső ajak; a rövid, hegyes végű orr és az arc középső részének alulfejlettsége (középső retrúzió). A fej aránytalanul rövidnek tűnhet (rövidfejűség). Csecsemőkorban előfordulhat az abnormálisan kicsi állkapocs (kisállúság), az arc megjelenése pedig pufókabb és pirospozsgás. Az életkorral a kisállúság is változhat, aminek következtében az alsó állkapocs abnormálisan előrenyúlhat (relatív prognathia). Általánosságban elmondható, hogy az SMS jellegzetes arcvonásai az életkor előrehaladtával továbbfejlődnek. Előfordulhat, hogy a betegnek nem fejlődnek ki a másodlagos (állandó) fogai (agenézia), különösképpen az előzápfog, és megjelenhet a taurodauntizmus jelensége, amelynek jellegzetessége a fogbélkamrák megnagyobbodása és a foggyökerek méretének csökkenése. Gyakori a nyitott harapás kórosan nagy nyelvvel (makroglosszia), illetve a fogcsikorgatás (bruxizmus) is.
Csecsemőkorban általában csökkent izomtónus (hipotónia), csökkent reflexek (hiporeflexia), táplálási nehézségek és csökkent szopási képesség jellemző. Emiatt a gyermek nem a korának és nemének megfelelő mértékben fejlődik. A csecsemők általában csendesek és elégedettek, rendszertelenül sírnak, hangképzésük alulfejlett: ezek jellemző, korán észrevehető tünetei a beszédkésésnek. A beteg csecsemőknél előfordulhat továbbá elnyújtott alvási időszak, és napközben általában letargikusak. A gastrooesophagealis reflux szintén gyakori csecsemőkorban.
A szindrómával érintett betegek kognitív képességei eltérőek lehetnek. Sokan közülük enyhén, illetve mérsékelten értelmi fogyatékosok. Gyakran tapasztalható késés a beszédtanulásban, a motorikus készségekben és a fejlődési mérföldkövek elérésében (visszamaradt fejlődés). A beszédértéshez képest késhet a kifejező beszédkészség kialakulása.
Gyermekkorban jellemzőek a sajátos viselkedési problémák (rossz alkalmazkodás). Korai gyermekkorban gyakori kezdeti tünet a fejrázás. A felsőtest rendszeres markolászása (amelyet gyakran emlegetnek úgy, hogy a beteg saját magát ölelgeti) szintén ismétlődő jelenség. Impulzív, hiperaktív viselkedés, figyelemhiányos zavar, rendszeres és elnyújtott hisztériás kitörések, hirtelen hangulatváltások, a szobatisztaságra szoktatás zavarai, engedetlenség és agresszív vagy figyelmet magára irányító viselkedés szintén jellemzők gyermekkorban. A fejrázás mellett a beteg gyermekek egyéb önkárosító viselkedést is mutathatnak, például a kéz vagy a csukló harapdálása, az arc csapkodása, a bőr tépkedése. Az ismételt fejrázások a későbbiek során okozhatnak retinaleválást, ami aggasztó ugyan, de nem jelent magas kockázatot. Idősebb gyermekek károsíthatják kéz- illetve lábkörmüket (onychotillomania) vagy tárgyakat dughatnak testnyílásaikba (polyembolokoilamania). A beteg gyermekek ingerlékenyek és könnyen zaklatottá válhatnak. Habár a viselkedési zavarok gyakoriak, sokuknak nagyon elbűvölő és bájos, megnyerő a személyisége, remek a humorérzékük és kiváló a hosszú távú memóriájuk az arcok, helyszínek és egyéb dolgok tekintetében.
Az érintett gyermekeknél előfordulhatnak krónikus fülfertőzések is, többek között ismétlődő középfülgyulladás (otitis media). Nagyon gyakori a halláskárosodás, ami jellemzően a gyengétől az enyhe fokozatúig terjedhet, ingadozó mértékű, és az életkorral fokozatosan romlik. Mind a konduktív halláskárosodás (vezetéses hallásvesztés), mind a szenzorineurális halláskárosodás (az érzőideg okozta hallásvesztés) tovább romolhat. A konduktív halláskárosodás leggyakrabban korai gyermekkorban (10 éves kor alatt) jelentkezik, míg a szenzorineurális halláskárosodás inkább később (11 évestől felnőttkorig). A konduktív halláskárosodás akkor alakul ki, amikor a hanghullámok nem megfelelően jutnak tovább a külső vagy középfültől a belső fülig, aminek eredményeképpen a fül kevésbé lesz érzékeny a hangokra. A szenzorineurális halláskárosodás ott alakul ki, ahol sérülés van a belső fülön (a csigában) vagy a belső fültől az agyig vezető idegpályán. Néhány gyermek abnormálisan érzékeny lehet bizonyos hanghatásokra vagy frekvenciákra (hiperakúzis). Gyakori az arcüreggyulladás (sinusitis). A szem rendellenességei – mint például a progresszív rövidlátás (miópia), a keresztezett szemek (kancsalság) és a szaruhártya különösen kis mérete (microcornea) – szintén előfordulhatnak.
Gyakori jelenség a gégét (gégefőt) vagy az azt körülvevő szövetet érintő rendellenesség. A gége rendellenességei közé tartozik a polipok, csomók, illetve duzzanatok kialakulása, ami a folyadékvisszatartásból (ödéma) adódik. A hangszalagok bénulása szintén megjelenik. Az érintett gyermekek velofaringeális elégtelenséget tapasztalhatnak, amelynek során a lágyszájpad a beszéd során nem zár rendesen. A verbális szenzomotoros zavar – amelynek során a betegségben szenvedők nehezen tudják az ajak, a nyelv és az állkapocs izmait irányítani – okozhatja a nyelv előrenyúlását és a gyakori nyáladzást. Az ilyenfajta rendellenességek következtében a gyermekeknél mély és rekedt hangszín alakulhat ki. E rendellenességek a megkésett beszédfejlődéshez is hozzájárulnak.
Kamaszkorban jellemző a nagyfokú súlygyarapodás és túlsúlyosság; a gyermekek 90%-a lesz túlsúlyos vagy elhízott 14 éves korára. Az ebben a betegségben szenvedők esetében alacsony, visszamaradott testmagasság figyelhető meg gyermekkorban, ezzel szemben a testmagasság felnőttkorban normál értéken belül van. A gyermekek kb. 50%-ára jellemző a vér szokatlanul magas koleszterinszintje (hiperkoleszterinémia). A krónikus székrekedés is gyakori komplikáció.
Az érintett betegekre jellemző alvászavarok krónikus és élethosszig tartó problémát jelentenek. A csecsemőkori alvási nehézségeken (általános levertség és túlzott álmosság) túlmenően az érintett személyek esetében jelentős alvási zavarok alakulnak ki kisgyermekkorban, amelyek kamasz-, majd felnőttkorig kísérik a beteget. Az alvási ciklusra jellemzőek lehetnek olyan problémák, mint az elalvási nehézség, a rövidült alvásciklusok, a REM-szakaszba lépésre való képtelenség, és a gyakori éjszakai és kora reggeli (5:30-6:30) ébredések. Összességében az alvási időmennyiség sokkal kevesebb, mint ami az adott életkorra jellemző. A megszakított éjszakai alvás következményeként a betegek napközben többször levertnek érezhetik magukat. Ezt fokozott nappali álmosságnak vagy alváshiánynak nevezzük, amely folyamatos, krónikus problémát jelent. A melatonin hormon ellentétes bioritmusával járó alvászavar a vizsgált esetek több mint 90%-ára volt jellemző. A bioritmushoz kötődő alvászavar akkor alakul ki, amikor az egyén biológiai órája nem képes szinkron-működni a normális 24 órás napi ciklussal. A melatonin egy olyan, az egészséges szervezetben is jelen lévő hormon, amelynek szintje váltakozva emelkedik vagy csökken: éjszaka emelkedik, és amikor a legmagasabb szintet eléri, álmosság tapasztalható. Reggel a mennyisége csökken, és a nap közepe táján éri el a legalacsonyabb szintet. Az ellentétes irányú bioritmussal élők melatoninszint-ingadozása fordított rendben történik (napközben magas).
Az SMS-ben szenvedők esetében gyakoriak a csontrendszeri rendellenességek, a gerincoszlop előre ívelése (lordózis), a gerincoszlop enyhébb vagy mérsékelt oldalirányú elgörbülése (szkoliózis), a rendellenesen kis méretű kéz és láb, valamint a szembetűnően lapos vagy magasan ívelt lábfej, amely szokatlan járást eredményez. Ritka esetekben a betegségben szenvedő gyermekeknél gerincrendellenességek, továbbá az alkar és a könyök korlátozott mozgathatósága is jellemző.
Még ritkább estekben olyan más tünetek vagy látható jelek is megjelennek, mint például az immunrendszeri rendellenességek, kóros pajzsmirigyműködés (hipotiroidizmus), szívrendellenességek, vese-, illetve húgyúti fejlődési rendelleneségek, ajak- és szájpadhasadék, valamint epileptikus rohamok. A rohamok diszkrétebb formában is jelentkezhetnek, ezért akár észrevétlenek is maradhatnak (rejtett roham). Kialakulhat perifériás neuropátia, amely a perifériás idegrendszeri megbetegedések átfogó megnevezése. A perifériás neuropátia magában foglal minden olyan megbetegedést, amely elsődlegesen a központi idegrendszeren (agy és gerincvelő) kívül eső idegeket érinti. Az SMS megbetegedések gyakran megfigyelhető tünete lehet a csökkent fájdalomérzékelési képesség is. A perifériás neuropátiával gyakran jár bizonyos érzékelések hiánya vagy abnormális érzékelés, mint például bizsergés, égető, vagy szurkáló érzések az érintett idegek mentén, de nem tisztázott, hogy az SMS-sel élőknél ez előfordul-e.
Kiváltó okok
Körülbelül az érintettek 90%-ánál hiányzik a 17-es kromoszóma rövid (p) karjának egy része (17q11.2), ez egy úgynevezett deléciós vagy monoszóm kromoszóma. A kromoszómák – amelyek az emberi sejtek sejtmagjában találhatóak – hordozzák az egyénre jellemző genetikai információt. Az emberi test sejtjei normális esetben 46 kromoszómával rendelkeznek. Az emberi kromoszómapárokat 1-től 22-ig számozzák, a nemi kromoszómákat X-szel és Y-nal jelölik. A férfiaknak egy X- és egy Y-, míg a nőknek két X-kromoszómájuk van. Minden egyes kromoszómának van egy „p”-vel jelölt rövid és egy „q”-val jelölt hosszú karja. A kromoszómák tovább oszthatók, több számozott sávra bontják őket. Például a „17p11.2 kromoszóma” a 17-es kromoszóma rövid karjának 11.2. sávjára utal. A számozott sávok az összes kromoszómán jelen levő gének ezreinek a helyét határozzák meg.
Az SMS betegségben szenvedők esetében a 17-es kromoszóma törölt része tartalmazza az ún. retinsav által aktivált gént (RAI1). A gének szabályozzák a fehérjék előállítását, amelyek a test számos funkciójában fontos szerepet játszanak. Ha monoszómia miatt hiányzik egy gén, akkor csökkent mennyiségű fehérjetermék keletkezik. Az adott fehérje rendeltetésétől függően ez a rendellenesség több szervrendszerre, többek között az agyra is hatással lehet. Az RAI1 gén által kódolt fehérje pontos funkciója mind a mai napig nem egészen ismert.
Az SMS betegségre jellemző kromoszomális eltérés pontos oka ismeretlen. Az orvosi szakirodalom szerint minden lejegyzett esetnél spontán (de novo) genetikai változás figyelhető meg, amely (eddig) ismeretlen oknál fogva következik be.
Ritkább esetekben az SMS betegség egy, az embrionális fejlődés során bekövetkezett hiba eredménye, amely az egyik szülő kromoszómáján történő kiegyensúlyozott transzlokáció folyamata alatt játszódik le. A transzlokáció kiegyensúlyozott, ha egy vagy több darab kromoszóma letörik és helyet cserél, így létrehozva egy módosított, de kiegyensúlyozott kromoszómakészletet. Ha a kromoszóma átrendeződése kiegyensúlyozott, az általában ártalmatlan a hordozóra nézve. A módosult kromoszómák megjelenése azonban társulhat a kromoszómák rendellenes fejlődésével a hordozó szülő utódjaiban. Ilyen esetekben a gyermekek klinikai jellemzőit befolyásolhatják a 17-esen kívül más kromoszómákban jelen lévő egyensúlyhiányok is. Kromoszómavizsgálattal kimutatható, hogy egy szülő rendelkezik-e kiegyensúlyozott transzlokációs kromoszómával. Azon szülők esetében, akiknél a közös gyermek SMS betegségben szenved, de kromoszómakészlete normális, a rendellenesség megismétlődésének kockázata a következő terhesség alkalmával 1%-nál alacsonyabb.
Az esetek fennmaradó 10%-ában az SMS betegséget az RAI1 gén mutációja idézi elő. Ezek a mutációk véletlenszerűen, családon belüli kórelőzmény nélkül (új mutáció) vagy autoszomális domináns öröklés útján jelenhetnek meg. A genetikai betegségeket egy bizonyos tulajdonságra vonatkozó gének kombinációja határozza meg, amely gének az anyától és az apától kapott kromoszómákon helyezkednek el. Domináns genetikai rendellenességről akkor beszélünk, ha a rendellenes génnek csak egyetlen másolata elegendő a betegség megjelenéséhez. A rendellenes gén örökölhető bármely szülőtől, vagy egy új mutáció (génmódosulás) eredménye is lehet az érintett betegek esetében. Annak kockázata, hogy az érintett szülő továbbadja a rendellenes gént az utódnak, minden egyes terhesség esetén 50%, tekintet nélkül a születendő gyermek nemére. Az RAI1 génben előforduló mutációk a – normálisan a gén által előállított – fehérjetermék funkcionális másolatainak elégtelen szintjéhez vezethetnek.
Az orvosi szakirodalom két olyan családról tesz említést, amelyekben az SMS-t gonadális mozaicizmus okozza. A gonadális mozaicizmusban az egyik szülő néhány csírasejtje – az ivarsejtek termeléséért felelős sejttípus – vagy az RAI1 génmutáció, vagy a 17p deléció hordozója, míg a többi csírasejtje normális (innen a mozaicizmus elnevezés). A szülő egyéb sejtjei nem rendelkeznek efféle rendellenes kromoszómákkal, tehát a szülők nem érintettek. Ennek eredményeképpen a szülő egy vagy több gyermeke örökölheti a kromoszómabeli rendellenességet, és kialakulhat az SMS. Gonadális mozaicizmusra gyanakszanak akkor, ha a látszólag nem érintett szülőknek egynél több gyermeke születik ezzel a rendellenességgel. Az, hogy egy szülő továbbadja-e a gonadális mozaicizmust gyermekének, a szülő egészséges és kormoszómaeltéréssel rendelkező csírasejtjeinek arányától függ. A csírasejtben bekövetkező mutáció vagy kromoszómaeltérés kimutatására a terhességet megelőzően nincs lehetőség. A várandósság alatt már elérhetőek egyes vizsgálatok: a legjobb, ha ezeket genetikus szaktanácsadó értékeli ki.
Az SMS-ben szenvedő szülő gyermekénél elméletileg 50% a kockázata annak, hogy a gyermek örökli a betegséget okozó deléciót vagy az RAI1 mutációt. Az SMS-sel élők esetében a fogamzóképesség kérdése még nem teljesen egyértelmű, az orvosi szakirodalomban azonban legalább egy esetben hírt adtak egy SMS-sel élő anyáról, akinek szintén SMS-sel élő gyermeke született.
Előfordulás
A Smith–Magenis-szindróma a férfiakat és a nőket azonos arányban érinti. Az előfordulás gyakorisága az Egyesült Államok teljes népességének körében 15.000 és 25.000 közöttre tehető. Ugyanakkor sok eset lehet félrediagnosztizált vagy maradhat diagnosztizálatlan, ami megnehezíti az SMS teljes népességre vonatkoztatott tényleges előfordulási arányának meghatározását. A jelentések szerint az SMS az egész világon, bármely etnikumban előfordulhat.
Kapcsolódó rendellenességek
Az alábbi rendellenességek tünetei hasonlóak lehetnek a Smith–Magenis-szindróma tüneteihez. Az összehasonlítás segíthet a differenciáldiagnózis felállításában.
Számos további kromoszóma-rendellenesség létezik, amelyek jelei és tünetei hasonlóak az SMS tüneteihez. Ilyenek például a Down-szindróma, a Williams-szindróma, a Prader–Willi-szindróma, az Angeman-szindróma, a Sotos-szindróma, a fragilis (vagy törékeny) X szindróma, a 22q11.2 deléciós szindróma, a 9q34 deléciós szindróma (Kleefstra-szindróma), a 2q37 deléciós szindróma, a 2q23.1 deléciós szindróma és az 1p36 deléciós szindróma. Az SMS-ben szenvedő páciensek eleinte gyakran kapnak olyan pszichiátriai diagnózisokat, mint például az OCD (obszesszív-kompulzív megbetegedés, azaz rögeszmés-kényszeres személyiségzavar), pervazív fejlődési rendellenesség (PDD) vagy figyelemhiányos hiperaktivitás zavar (ADHD). Néhány, SMS-sel élő gyermeket először autizmus spektrum zavarral diagnosztizálnak. (A fenti rendellenességekre vonatkozó további információkért válassza a konkrét betegség nevét keresőkifejezésként a Ritka Betegségek Adatbázisában.)
Diagnózis
A Smith–Magenis-szindróma diagnózisa az egyes jellegzetes tünetek azonosítása, a beteg részletes kórtörténete, alapos klinikai kivizsgálás és további specifikus genetikai vizsgálatok alapján állítható fel. Az SMS diagnózisa akkor válik biztossá, ha a 17p11.2 deléciót (citogenetikai elemzés vagy microarray vizsgálat során) vagy az RAI1 gén mutációját azonosítják.
Klinikai kivizsgálás és tesztek
Az SMS diagnózisát régebben egy G-sávozás nevű eljárás segítségével állították fel. Ez az elemzés megmutatja a hiányzó (törölt) információt a 17p kromoszómán. A vizsgálathoz a kromoszómák vérmintából nyerhetők ki. A kromoszómákat megfestik, így sokkal jobban láthatóvá válnak, majd mikroszkóp alatt vizsgálják meg őket, ahol a hiányzó szegmens felismerhető (kariotipizálás). A kromoszóma-rendellenesség helyének pontosabb megállapítása érdekében szükség lehet egy sokkal érzékenyebb vizsgálatra, amelyet fluoreszcens in situ hibridizációnak (FISH) neveznek. A FISH-vizsgálat során fluoreszcens festékanyaggal jelölik meg a mintákat, amelyeket aztán összekapcsolnak egy bizonyos kromoszómával. Ez lehetővé teszi a kutatóknak, hogy jobban láthassák az adott kromoszómaterületet.
Egy újabb, kromoszomális microarray nevű eljárás szintén használható. E vizsgálat során a páciens DNS-ét egy olyan kontrollszemély DNS-ével vetik össze, akinek nincsenek kromoszómabeli eltérései. A kromoszómaeltérés abban az esetben mutatható ki, ha a DNS-minták között különbségek láthatóak. A kromoszomális microarray elemzés már nagyon apró eltérések (hiányzó vagy duplikált szegmensek) vagy módosulások észlelését is lehetővé teszi.
A molekuláris genetikai vizsgálat megerősítheti a diagnózist azoknál a pácienseknél, akik gyaníthatóan SMS-ben szenvednek az RAI1 gén mutációja miatt. A molekuláris genetikai vizsgálat képes kimutatni azokat – az RAI1 génben megjelenő – mutációkat, amelyekről ismert, hogy egyes esetekben az SMS okozói. Ez a vizsgálat azonban csak diagnosztikai szolgáltatásként, az erre szakosodott laboratóriumokban érhető el.
Szokásos gyógymódok
Kezelés
A kezelés során több szakterület együttműködése lehet indokolt. Szükség lehet arra, hogy a gyermekgyógyász, sebész, kardiológus, fogászati szakemberek, beszédterapeuta, audiológus, szemész, pszichológus és további egészségügyi szakemberek közösen állítsák össze az érintett gyermek szisztematikus és átfogó kezelési tervét. A genetikai tanácsadás szintén hasznos az érintett betegek és családjuk számára. Az egész család számára nyújtott pszichoszociális támogatás ugyancsak nélkülözhetetlen.
A további terápia tüneti és kiegészítő kezeléseket foglalhat magában. A korai beavatkozás alapvető fontosságú az érintett gyermekek optimális fejlődése érdekében. Az ilyen jótékony szolgáltatások közé tartozhat a speciális gyógypedagógia, a gyógytorna, a beszédterápia, a fizikoterápia, a foglalkozásterápia és a szenzoros integrációs terápia (amelyben bizonyos érzékszerveket stimuláló tevékenységek során a gyermek érzékszervi ingerekre adott reakcióit segítik beszabályozni). Szükség esetén további orvosi, szociális és egyéb szakellátás javasolható.
A viselkedészavarok – mint például a figyelemzavar vagy a hiperaktivitás – kezelésére célzott gyógyszeres terápia alkalmazható. Az SMS-sel esetleg összefüggésbe hozható alvászavarok kezelésére szintén célzott gyógyszeres kezelést alkalmaznak. A melatoninszint normalizálása érdekében a lefekvés előtt adagolt melatonin-kiegészítés egyes elmondások szerint hasznosnak bizonyulhat. Egy francia tanulmány szerint a napközbeni melatonintermelés gátlása érdekében béta-blokkoló (acebutolol) reggeli alkalmazása szintén előnyös lehet.
Fontos a táplálkozási nehézségek felismerése és a megfelelő terápia alkalmazása. A további kezelések az adott tünetre vonatkozó szokásos előírás szerint zajlanak. A rohamok kezelésére például görcsoldó gyógyszerek (antikonvulzánsok) alkalmazhatók.
Prognózis
Az SMS rendkívül változatos megjelenési formái miatt lehetetlen általános prognózist felállítani az egyedi esetekre vonatkozóan. Néhány érintett beteg a család és a barátok támogatásával képes volt munkavégzésre, sőt még félig-meddig független életvezetésre is. Más betegek ugyanakkor folyamatos felügyeletet igényelnek, és vagy a családjukkal, vagy gondozóotthonban kénytelenek élni. Amint fent már említettük, fontos, hogy a szülők konzultáljanak gyermekük orvosával és a gyermeket ellátó egészségügyi csapattal saját esetükről és a várható kórlefolyásról.
A betegségleírás forrása: https://rarediseases.org/
