A ritka betegségek leírása

Ezen az oldalon megtalálja magyar nyelven számos ritka betegség leírását. Az itt látható ismertetőket maguk a sorstársak gyűjtötték össze, majd szakmai lektorálás után kerültek ki a honlapra. Mivel 6-8000 fajta ritka betegség létezik, az oldalt folyamatosan bővítjük, amihez az Ön segítségét is kérjük! Amennyiben az Ön által ismert ritka betegség nem szerepel a listán, kérjük, küldje el e-mail címünkre a betegség pontos leírását! Együttműködését előre is köszönjük!

Ahhoz, hogy tudjuk, mely betegségek tartoznak a ritka betegségek körébe, és azoknak mekkora a gyakorisága, itt olvasható zömüknek felsorolása angolul, egy 2007 évi összesítés alapján.

• Tények a Rett szindrómáról
• Tények a Williams Szindrómáról
• Az achondroplasiáról szülőknek
• Cisztás fibrózis
• Mukopoliszacharidózis
• Cri du chat szindróma
• Usher szindróma
• Sclerosis tuberosa
• von Hippel-Lindau szindróma
• A Martin-Bell (Fragilis X) szindróma
• A fenilketonúria
• Galaktozémia és egyéb veleszületett anyagcsere zavarok
• Neurofibromatózis
• Beckwith-Wiedemann Szindróma
• Angelman szindróma
• Jacobsen szindróma
• Ichthyosis
• Hirschsprung kór
• A hemofíliáról
• Van Lohuizen szindróma azaz CMTC
• A Wolf-Hirschhorn szindrómáról
• Turner szindróma
• Narkolepszia
• Retinitis Pigmentosa
• Akut porphyriák
• Retinoblasztóma
• Smith-Lemli-Opitz (SLO) szindróma
• SMA izomsorvadás
• Mitokondriális betegségek
• Familiáris adenomatosus polyposis (FAP)