“Nagy kő esett le a szívünkről. Nem a mi hibánk. Nem a terhesség alatt történt vele valami, nem a szülés közben. Nem rontottunk el semmit. Egyszerűen őt így kaptuk. Végre levegőt vettünk. Olyan mély, tiszta friss levegőt a poros tüdőnkbe, amire már nagyon vártunk.”

A szindróma a nevét az egyik legjellegzetesebb tünetéről, az érintett újszülöttek magas hangfekvésű, kismacska nyávogására emlékeztető sírásáról kapta, amelyet a gégefejlődési rendellenesség okoz.

„Dávidot úgy két hetes korában hozhattuk először haza a kórházból, bár sajnos csak egy hétvégére. Kezdő anyukaként azt se tudtam mit hogyan csináljak, és Dávid elég sokat sírt a maga jellegzetes, vékony hangján. Egyszer csak csöngettek: szomszédasszonyunk jött át, hogy megkérdezze nem elveszett kismacskáját hallja-e nálunk nyávogni. A “Nem, ez a gyerekem” válaszra nagyon furcsán nézett.”

A Cri du chat szindróma egy gyermeket érint 20000-50000 élve születésből.

Idén különleges izgalommal vártuk a decembert. Talán Aranyosi Ervin erről a hónapról szóló versét próbáltuk megvalósítani: „Nekünk kell fűteni, hogy a szív ne fázzon, ne a tél legyen úr az egész világon.”

A Magyar Rett Szindróma Alapítvány idén decemberben is megrendezte a Mikulás-ünnepséget.

2017 december 9-én reggel fél 9-től érkeztek a résztvevők a Bárczi Gusztáv Iskolába, közel 100 fő gyűlt össze rendezvényünkre.

Egy átlagos, komplikációmentes terhesség után egészséges kislány születik. Minden rendben alakul, fejlődik, de sajnos fél éves kora körül ez a folyamat lelassul, a tanult képességek romlanak, vagy teljesen leépülnek. A tünetek hátterében a Rett-szindróma áll. Az érintett lányok halmozottan sérültek, állandó felügyeletet, figyelmet és segítséget igényelnek.

„Kislányomat, Borit 4 évesen diagnosztizálták a Rett-szindrómával, most 17 éves. Az alapítvány kezdeti működésében nem nagyon vettem részt, de a 2013-as „Közelebb…” kampány után egyre több feladatot vállaltam a betegszervezet életében.”

Az AAK, vagyis az alternatív és augmentatív kommunikáció segítségével a nem, vagy alig beszélő sérülteknek is lehetőségük nyílik a kommunikációra, ezáltal nagyságrendekkel több önállóságot adva az érintett betegeknek.