Jakobsen szidrómás a kisfiam, aki 7 éves lesz májusban. Amikor kiderült, hogy rendellenességgel született teljesen kétségbeestünk, főleg mivel az orvosok sem találkoztak ezzel a betegséggel, csak találgattak, hogy mire számítsunk. Borzasztó volt, semmit nem találtam, nem is tudtam, hogy hol keresgéljek pedig esténként csak bújtam az internetet. Nappal küzdöttem érte, éjjel kutattam. Nem tudtam fog-e

“Elmondták, hogy ez egy ritka genetikai betegség. De ennyire ritka? Sosem hallottam még róla. És sehol senki nem is hallott róla, és sehol egy ismerős, akinek legalább egy ismerőse hallotta volna…napokig, hetekig böngésztem, de sehol senki ugyanezzel a problémával.”

“Nagy kő esett le a szívünkről. Nem a mi hibánk. Nem a terhesség alatt történt vele valami, nem a szülés közben. Nem rontottunk el semmit. Egyszerűen őt így kaptuk. Végre levegőt vettünk. Olyan mély, tiszta friss levegőt a poros tüdőnkbe, amire már nagyon vártunk.”

A szindróma a nevét az egyik legjellegzetesebb tünetéről, az érintett újszülöttek magas hangfekvésű, kismacska nyávogására emlékeztető sírásáról kapta, amelyet a gégefejlődési rendellenesség okoz.

„Dávidot úgy két hetes korában hozhattuk először haza a kórházból, bár sajnos csak egy hétvégére. Kezdő anyukaként azt se tudtam mit hogyan csináljak, és Dávid elég sokat sírt a maga jellegzetes, vékony hangján. Egyszer csak csöngettek: szomszédasszonyunk jött át, hogy megkérdezze nem elveszett kismacskáját hallja-e nálunk nyávogni. A “Nem, ez a gyerekem” válaszra nagyon furcsán nézett.”

A Cri du chat szindróma egy gyermeket érint 20000-50000 élve születésből.

Idén különleges izgalommal vártuk a decembert. Talán Aranyosi Ervin erről a hónapról szóló versét próbáltuk megvalósítani: „Nekünk kell fűteni, hogy a szív ne fázzon, ne a tél legyen úr az egész világon.”

A Magyar Rett Szindróma Alapítvány idén decemberben is megrendezte a Mikulás-ünnepséget.

2017 december 9-én reggel fél 9-től érkeztek a résztvevők a Bárczi Gusztáv Iskolába, közel 100 fő gyűlt össze rendezvényünkre.